阻击乳腺癌，先让基因“开口说话” | 健康周刊

海南日报全媒体记者 侯赛 通讯员 冯琼

“拿到基因报告却像看天书”“有家族史却不知道该怎么筛查”“晚期耐药，下一步怎么走？”——这些曾经的乳腺诊疗痛点，如今在省人民医院新设的“肿瘤分子与遗传基因门诊”里，可以一次性找到答案。

乳腺癌位居女性恶性肿瘤榜首。传统路径依赖影像与病理，重“形态”轻“分子”，微小病灶容易被放过，复发风险也常被低估。精准医疗的突破口，正是用基因检测“破译”肿瘤密码，实现预警、干预、治疗全程个体化。

53岁的海口陈女士成为首位受益者。体检发现3枚乳腺结节，常规方案建议只切较大的两枚。家人加做基因检测后，那枚不足1厘米的小结节被揪出恶性“身份”。若按老套路，很可能漏诊，错过最佳手术窗口。

“精准诊疗的价值，就在于既不漏掉微小病灶，也不把低风险误判成高危。”省人民医院病理科副主任刘富金说，基因突变≠癌症，但把基因检测与超声、影像、穿刺结果叠加，可在症状出现前拉响警报，把早期治疗的黄金时间抢回来。

乳腺外科主任陈茹介绍，门诊重点服务四类人群：刚确诊却搞不清分型与靶向药选择的早期患者；耐药或复发的晚期患者；有家族史、想做遗传咨询和早筛的高危人群；以及手里攥着一摞报告却读不懂、找不到下一步方向的患者。

“精准治疗的前提是检测准、解读准、用药准。”刘富金坦言，过去这条链条常常脱节：患者花大价钱做完基因检测，却没人讲解；未做分子分型就盲目化疗，疗效差副作用大；明明有靶点却无人指导，只能眼睁睁错过良机。

“我们把分散的资源拧成一股绳，让精准医疗从‘高端选项’变成‘民生服务’。”门诊部部长吴斌说。新门诊打破科室壁垒，由病理专家坐镇，先帮患者读懂肿瘤的生物学“简历”，再匹配内分泌、靶向或免疫治疗，消解信息焦虑，提升治疗依从性。用药环节以分子诊断为准绳，低危者可豁免化疗，高危者接受强化方案，生存期与生活质量同步提升。

下一步，门诊将把精准模式从乳腺癌扩展到肺癌、肠癌、肝癌、血液肿瘤等常见实体瘤，打造覆盖多学科的一站式精准诊疗平台。